Il programma Telethon "Malattie Senza Diagnosi" si occupa di malattie pediatriche rare gravi mediante un approccio multidisciplinare. Il programma affronta casi con risultati negativi a test standard multipli, decidendone l’eventuale analisi genomica avanzata, tra cui Trio WGS, long read, metilazione, Optical Mapping e RNASeq. Finora, si è ottenuta diagnosi in 1336 pazienti pediatrici da 989 famiglie. Si riduce così l'odissea diagnostica tipica delle malattie genetiche rare, fornendo diagnosi accurate e precoci, scoperta di nuovi geni malattia e applicazione di terapie mirate.