STUDIARE IL GENOMA E NUOVE TERAPIE NELLE MALATTIE SENZA DIAGNOSI

Marco Carrozzi, direttore Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Burlo Garofolo

Vincenzo Nigro, docente di Genetica medica Università "Luigi Vanvitelli" di Napoli, ricercatore TIGEM-Telethon Institute of Genetics and Medicine

Maddalena Lubini, giornalista e programmista regista Rai

Il programma Telethon "Malattie Senza Diagnosi" si occupa di malattie pediatriche rare gravi mediante un approccio multidisciplinare. Il programma affronta casi con risultati negativi a test standard multipli, decidendone l’eventuale analisi genomica avanzata, tra cui Trio WGS, long read, metilazione, Optical Mapping e RNASeq. Finora, si è ottenuta diagnosi in 1336 pazienti pediatrici da 989 famiglie. Si riduce così l'odissea diagnostica tipica delle malattie genetiche rare, fornendo diagnosi accurate e precoci, scoperta di nuovi geni malattia e applicazione di terapie mirate.