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X-WR-CALNAME:STUDIARE IL GENOMA E NUOVE TERAPIE NELLE MALATTIE SENZA DIAGNOSI
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SUMMARY:STUDIARE IL GENOMA E NUOVE TERAPIE NELLE MALATTIE SENZA DIAGNOSI
DESCRIPTION:Il programma Telethon "Malattie Senza Diagnosi" si occupa di malattie pediatriche rare gravi mediante un approccio multidisciplinare. Il programma affronta casi con risultati negativi a test standard multipli\, decidendone l’eventuale analisi genomica avanzata\, tra cui Trio WGS\, long read\, metilazione\, Optical Mapping e RNASeq. Finora\, si è ottenuta diagnosi in 1336 pazienti pediatrici da 989 famiglie. Si riduce così l'odissea diagnostica tipica delle malattie genetiche rare\, fornendo diagnosi accurate e precoci\, scoperta di nuovi geni malattia e applicazione di terapie mirate.
LOCATION:Urban Center - Corso Camillo Benso Conte di Cavour\, 2/2\, 34132\, Trieste
URL:https://www.triestenext.it/en/eventi/events/studiare-il-genoma-e-nuove-terapie-nelle-malattie-senza-diagnosi/
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