GENI E SALUTE. COSA PUÒ – E NON PUÒ – ANCORA DIRCI IL NOSTRO DNA

Sono passati oltre 20 vent’anni dall’annuncio che il Genoma umano era stato completamente sequenziato. Da allora la nostra capacità di analisi del DNA ha subito una notevole accelerazione: tempi e costi si sono ridotti e oggi il sequenziamento non è più soltanto uno strumento di ricerca, ma anche di diagnosi. Accanto all’avanzamento tecnologico, però, è cresciuta anche la complessità nell’interpretazione. Abbiamo ancora una conoscenza parziale del nostro genoma, su quali geni siano responsabili di specifiche malattie e in che misura. Ci sono malattie così rare da non avere neanche un nome, malattie riconducibili a specifiche mutazioni, malattie complesse in cui la genetica è soltanto una delle concause. In questo scenario, come orientarsi di fronte all’offerta sempre maggiore di test genetici? Come e quanto la genetica può essere utilizzata per screening su tutta la popolazione? Quali sono le potenzialità e i limiti attuali?